Ein Wirkstoff, der vor allem als Potenzmittel bekannt ist, könnte auch bei einer schweren, seltenen Stoffwechselkrankheit helfen. Forscher berichten, dass Sildenafil bei Patientinnen und Patienten mit Leigh-Syndrom die Symptome verbessert hat. Die Ergebnisse einer kleinen Pilotstudie wurden im Fachjournal Cell veröffentlicht.

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Das Leigh-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung des Energiestoffwechsels, die meist schon im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnt. Ursache sind Defekte in den Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zellen. Die Folge sind schwere neurologische und muskuläre Beschwerden, etwa Muskelschwäche, epileptische Anfälle oder Entwicklungsstörungen. Eine zugelassene medikamentöse Therapie gibt es bislang nicht.

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Überraschender Kandidat aus der Medikamentenforschung

Das Forschungsteam unter Beteiligung der Charité – Universitätsmedizin Berlin, der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf und des Universitätsklinikums Düsseldorf stieß bei der Suche nach möglichen Therapien auf Sildenafil. Der Wirkstoff gehört zu den sogenannten PDE-5-Hemmern und wird vor allem zur Behandlung von Erektionsstörungen eingesetzt. Wegen seiner gefäßerweiternden Wirkung kommt er außerdem bei bestimmten Formen von Lungenhochdruck zum Einsatz.

In der Studie erhielten sechs Betroffene mit Leigh-Syndrom – im Alter zwischen neun Monaten und 38 Jahren – das Medikament über einen längeren Zeitraum. Bereits nach einigen Monaten zeigten sich Verbesserungen: Vor allem die Muskelkraft nahm zu, und bei einzelnen Patienten gingen neurologische Beschwerden zurück.

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Bei einem Kind etwa verlängerte sich die mögliche Gehstrecke deutlich. Ein anderes hatte unter der Behandlung keine epileptischen Anfälle mehr, während bei einem dritten die zuvor häufig auftretenden Stoffwechselkrisen ausblieben.

Schwierige Forschung bei seltenen Krankheiten

Das Leigh-Syndrom ist sehr selten: Schätzungen zufolge ist etwa eines von 36.000 Kindern betroffen. Gerade diese geringe Zahl an Patientinnen und Patienten erschwert die Forschung und macht größere klinische Studien schwierig.

Um mögliche Wirkstoffe zu finden, nutzten die Forscher deshalb ein aufwendiges Laborverfahren. Aus Hautzellen von Betroffenen stellten sie zunächst sogenannte induzierte pluripotente Stammzellen her. Daraus wurden Nervenzellen gezüchtet, die den gestörten Energiestoffwechsel der Krankheit nachbilden.

An diesen Zellen testeten die Wissenschaftler mehr als 5.500 bereits bekannte Wirkstoffe. Sildenafil erwies sich dabei als besonders vielversprechend: In weiteren Experimenten verbesserte der Stoff unter anderem die elektrische Aktivität von Nervenzellen und unterstützte ihr Wachstum in sogenannten Hirn-Organoiden – kleinen dreidimensionalen Zellmodellen des Gehirns.

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Erste Hinweise auch im Tierversuch

Auch in Tiermodellen zeigte der Wirkstoff positive Effekte. Dort verbesserten sich sowohl Krankheitsmerkmale als auch die Lebenserwartung. Aufgrund dieser Ergebnisse wagten die Forscher schließlich den individuellen Behandlungsversuch bei sechs Patientinnen und Patienten.

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Nach Angaben des Teams wurde das Medikament insgesamt gut vertragen. Die Ergebnisse gelten jedoch noch als vorläufig. Um sicher beurteilen zu können, ob Sildenafil tatsächlich eine wirksame Therapie für das Leigh-Syndrom sein kann, sind größere klinische Studien nötig.